Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Objawy mogą obejmować szybko postępującą demencję, utratę pamięci, zmiany osobowości, problemy z koordynacją, drgawki, problemy z widzeniem, a w późniejszych stadiach - sztywność mięśni, śpiączkę i śmierć.

Diagnoza opiera się na wywiadzie medycznym, badaniach neurologicznych, testach obrazowych mózgu (MRI), elektroencefalogramie (EEG), badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność specyficznych białek, oraz ostatecznie na biopsji mózgu lub autopsji.

Choroba jest spowodowana przez priony - zmutowane białka, które mogą powodować uszkodzenia mózgu. Sporadyczna forma choroby (sCJD) nie ma znanej przyczyny, dziedziczna forma (fCJD) jest wynikiem mutacji genetycznej, a nabyta forma może wynikać z ekspozycji na zakażone tkanki.

Nie jest zaraźliwa w tradycyjny sposób, jak choroby bakteryjne lub wirusowe. Nie można jej przenieść przez kaszel, kichanie czy kontakt dotykowy. Jednak priony mogą być przenoszone przez skażone narzędzia chirurgiczne, przeszczepy tkanek lub spożycie zakażonego mięsa w przypadku wariantu CJD.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia. Terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów i zapewnieniu pacjentowi komfortu. Badania nad potencjalnymi terapiami prionowymi są w toku, ale na razie choroba jest nieuleczalna i zawsze śmiertelna.